每一个家庭，每一对夫妇都希望自己有一个健康、活泼、聪明的孩子出生。但在众多貌似正常的新生婴儿中，实际上有个别是患有导致呆傻，甚至夭折的先天性、遗传代谢缺陷性疾病。随着现代医学的发展，诊断技术的提高，此类疾病的发现日益增多，至今已达千余种，其中以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症更为常见。
　　新生儿疾病筛查是在婴儿出生后三天，由产科针刺取其足跟部三滴血，送新生儿疾病筛查中心。通过先进仪器进行有关检测，过筛出可疑病例，再经专科医生详细病史询问和有关检查，最后确定诊断。使其在临床症状出现前即得到治疗，避免成为“痴呆儿”的厄运。
　　新生儿疾病筛查对提高我国人口素质和预防智力障碍发生具有重要意义。1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》对新生儿疾病筛查已有立法，《新生儿疾病筛查管理办法》自2009年6月1日正式实施，为我国出生的新生儿健康又多了一份保障。
　　新生儿疾病筛查采用目前国际上最先进的实验手段，可检出绝大部分的高度可疑病儿。值得强调的是筛查不同于诊断，筛查检查灵敏度为95%左右，且有些因素可能影响实验结果，如早产儿、低体重儿、双胞胎、喂奶延迟、标本污染等。家长一旦接到复查通知，表示可疑患病，必须尽快带孩子来筛查中心复查，以便尽早确诊。没接到通知的新生儿仍需定期到妇幼保健机构进行常规的健康的随访，以保障小儿正常地生长发育。
　　一、苯丙酮尿症的筛查
　　苯丙酮尿症（PKU）是一种常见染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起脑萎缩和智力低下。该病在我国的发病率为1：8000~1：17000。PKU患儿刚出生时，外表未见异常，常在出生后三个月左右可见头发由黑变黄，小便有难闻的臭味，不能抬头；6个月时更明显，甚至出现抽痉。在生后1~3个月内即得到治疗，不发生脑损害，基本上可避免智力低下；超过6个月开始治疗，严重的智力障碍很难避免，所以，及时、正确、长期的治疗可以使患儿有和正常人一样的生活。PKU以饮食治疗为主，其原则是控制苯丙氨酸的血浓度。特别强调的是，在整个治疗过程中需要家长的密切配合，不中断饮食治疗，是治疗成功的关键。
　　二、先天性甲状腺功能低下症的筛查
　　先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺功能障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓，智力落后的疾病。在我国发病率为1：3000~1：4000。此病在新生儿期往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性的症状，不易引起家长和医生的注意，随后出现眼距增宽、舌外伸等表现。随着年龄增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。
　　先天性甲低的治疗是给予甲状腺素的替代补充疗法。治疗开始的时间越早越好。只要早期治疗，坚持按医生要求用药，患儿一般能正常生长发育，长大后能胜任成年人的工作，并组织家庭。（同位素室 谢敏 供稿）